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Almirall, la UC3M y la Fundación MEDINA investigan nuevos tratamientos para enfermedades genéticas raras

  • El proyecto de investigación colaborativa, denominado TRIDs4DEB, se centrará en descubrir nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas “mutaciones sin sentido”.
  • Las mutaciones sin sentido suponen el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.
  • El proyecto está parcialmente financiado por el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación de España.

Almirall, S.A. (ALM), la Universidad Carlos III (UC3M) de Madrid y la Fundación MEDINA de Granada han iniciado un proyecto para encontrar nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas “mutaciones sin sentido”. Este proyecto está parcialmente financiado por el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación del Gobierno de España.

El objetivo de este proyecto, denominado TRIDs4DEB (inductores de la traducción en mutaciones sin sentido para la epidermólisis bullosa distrófica) es utilizar células derivadas de pacientes en una plataforma de cribado fenotípico para identificar puntos de partida químicos que puedan conducir al descubrimiento de fármacos para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita rara causada por mutaciones en el gen COL7A1. Según la intensidad de la afección, los pacientes pueden presentar fragilidad de la piel, ampollas, úlceras e inflamación cutánea y de las mucosas, así como otras consecuencias como infecciones, malnutrición y un mayor riesgo de cáncer de piel. Las mutaciones sin sentido representan hoy en día el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.

Creemos que aportar enfoques innovadores es fundamental para encontrar nuevas oportunidades de tratamiento para aquellos pacientes que padecen enfermedades severas con necesidades médicas no cubiertas. Estamos convencidos de que este proyecto de investigación colaborativa supone un valor añadido importante para nuestra labor de investigación continua destinada a identificar tratamientos para esta y otras enfermedades genéticas graves”, ha declarado Thomas Huber, Research Director de Almirall.

Resulta fundamental poder descubrir nuevos compuestos más potentes y menos tóxicos que los actuales. Tenemos las herramientas y capacidades para identificar, dentro de la gran variedad a testar, algunos que vayan en esa línea”, explica el investigador responsable del proyecto en la Universidad, el Dr. Fernando Larcher, de Tissue Engineering and Regenerative Medicine (TERMeG) del Dpto. de Bioingeniería e Ing. Aeroespacial de la UC3M.

Olga Genilloud, Directora Científica de Fundación MEDINA ha resaltado que “el abordaje multidisciplinar del proyecto supone una oportunidad única para contribuir con nuestras librerías de productos naturales a identificar posibles puntos de partida para el desarrollo de nuevas soluciones terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad”.

Almirall liderará el proyecto, al que aporta su biblioteca de compuestos, su gran capacidad de desarrollo de ensayos biológicos y su larga experiencia en la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos. El grupo de bioingeniería de la UC3M aporta a la colaboración su probada experiencia en enfermedades genéticas y en la generación de modelos in vitro de epidermólisis bullosa derivados de células de pacientes. La Fundación MEDINA proporcionará acceso a su biblioteca exclusiva de extractos microbianos y a su plataforma de cribado de alta capacidad, así como su experiencia en el descubrimiento de fármacos. El Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación de España financia este proyecto de colaboración a través de la iniciativa de financiación de Proyectos de I+D+i individuales, cumpliendo así su misión de promover la investigación innovadora en España.

Sobre Fundación MEDINA

Fundación MEDINA es un centro de investigación establecido en Granada en 2008 a partir de la alianza entre Merck Sharp and Dohme de España S.A., la Junta de Andalucía y la Universidad de Granada. Fundación MEDINA es un referente en la investigación de productos naturales y desarrolla a partir de sus librerías y plataformas de cribado programas colaborativos a nivel global para el descubrimiento de nuevos fármacos en enfermedades infecciosas, cáncer, neurodegeneración y enfermedades raras (www.medinadiscovery.com).

Sobre la UC3M

La UC3M es una universidad pública española que destaca en docencia, investigación e innovación. Ocupa el puesto 34 a nivel mundial en el ranking QS de las 50 mejores universidades del mundo con menos de 50 años y está incluida en el Times Higher Education (THE) 150 Under 50. Es la primera universidad en España y tercera en Europa por el número de estudiantes que participan en el programa Erasmus y mantiene más de 870 acuerdos con universidades de 56 países, entre las que se encuentran algunas de las mejores del mundo según el ranking de la universidad de Shangai. El 20% de sus estudiantes son internacionales. La UC3M es una de las promotoras de la alianza Young Universities for the Future of Europe (YUFE), una de las redes seleccionadas por la UE en su European Universities Initiative. La UC3M cuenta con numerosas acreditaciones y distinciones de calidad, como el sello EUR-ACE en el ámbito de las ingenierías o la acreditación AACSB en los programas de empresa y finanzas, entre otros.

Sobre Almirall

Almirall es una empresa farmacéutica líder centrada en la salud de la piel que se asocia con profesionales sanitarios y aplica la ciencia para ofrecer soluciones médicas a los pacientes y a las generaciones futuras. Nuestros esfuerzos se centran en combatir las enfermedades cutáneas y ayudar a las personas a sentirse lo mejor posible. Apoyamos la mejora continua de los profesionales sanitarios aportando nuestras soluciones innovadoras allí donde se necesitan. La empresa, fundada hace más de 75 años y con sede central en Barcelona, cotiza en la Bolsa de España (teletipo: ALM). Almirall se ha convertido en un elemento clave de creación de valor para la sociedad conforme a su compromiso con sus accionistas y su decisión de ayudar a los demás comprendiendo los desafíos a los que se enfrentan y usando la ciencia para aportar mejores soluciones al mundo real. Sus ingresos totales en 2019 fueron más de 900 M€. Almirall tiene alrededor de 1800 empleados.