Esclerosis Múltiple

¿Qué es la esclerosis múltiple?

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante y degenerativa que afecta al sistema nervioso central en la que el sistema inmunitario ataca a la mielina, la fibra protectora que envuelve a los nervios, deteriorándolos. La EM cursa con recurrencias y remisiones, y puede incapacitar de forma permanente al paciente1.

Según datos de la OMS, esta enfermedad afecta a 2,5 millones de pacientes en todo el mundo2.

¿Qué causa la esclerosis múltiple?

Las causas de la EM son aún desconocidas. Algunas investigaciones sugieren la posibilidad de que ciertos agentes medioambientales desconocidos sean los responsables de desencadenar una respuesta inmune mediada por las células T en sujetos que están genéticamente predispuestos a tenerla1.

Algunos investigadores consideran que la EM es una enfermedad hereditaria, ya que es entre 10-50 veces más frecuente en los familiares de los pacientes con EM; la concordancia entre gemelos monocigóticos es del 31 %, frente al 5 % en los gemelos dicigóticos; el riesgo no aumenta en familiares adoptados; ciertos grupos étnicos tienen mayor riesgo existiendo una asociación positiva con el origen escandinavo1.

En el 70 % de los casos se diagnostica entre los 20 y los 50 años, aunque se puede dar a cualquier edad, y su prevalencia es entre dos y tres veces mayor en las mujeres que en los hombres1.

¿Qué síntomas presenta?

La sintomatología de la EM es variada y cambia en los distintos sujetos y etapas de la enfermedad1.

A continuación se detallan algunos de los síntomas que puede percibir un paciente, en función de su prevalencia:

  • Espasticidad: se trata de una hipertonía de los músculos causada por las lesiones de la vía corticoespinal; la espasticidad está producida por un aumento de la actividad de las motoneuronas y de la médula, y en ella la movilidad de las articulaciones se ve reducida, por un estiramiento crónico, pudiendo quedar fijas al adoptar determinadas posturas. La prevalencia de este síntoma en EM es alta, pudiendo afectar desde el 41 % al 66 % de los pacientes . Este síntoma afecta sobre todo a los llamados músculos antigravitatorios y en las manos puede derivar en una deformidad característica de la EM avanzada denominada “puño cerrado con pulgar en palma». Además, la espasticidad puede acarrear un conjunto de síntomas importantes como pueden ser el dolor, la disfunción urinaria, alteraciones del sueño, dificultad para caminar y la fatiga, entre otros1,3.
  • Fatiga: un 80 % de los enfermos con EM indican que la fatiga les afecta a su vida cotidiana, siendo el síntoma que con más frecuencia manifiestan1.
  • Dolor: es más común a medida que avanza la enfermedad, siendo reportado por un 50 % de los pacientes; entre sus manifestaciones típicas se encuentra la lumbalgia, la neuralgia del trigémino, etc. En algunos pacientes se manifiesta con el signo de Lhermitte, que en pacientes jóvenes sin diagnosticar hace sospechar de EM1.
  • Alteración de la sensibilidad: que está presente en el 45 % de los pacientes: Se percibe como una sensación de pinchazos, parestesias y/o acorchamiento tanto del tronco como de los miembros superiores e inferiores1.
  • Alteraciones del lenguaje: presentes en un 25-40 % de los pacientes con EM avanzada.
  • Alteraciones motoras: un 40 % de los pacientes manifiestan esta alteración que afecta principalmente a la fuerza de los miembros. Se manifiesta como paraparesia, torpeza o debilidad ipsilateral, y está caracterizada por un aumento del tono muscular o signo de Babiński, entre otros1.
  • Disfunción del tronco cerebral: que van desde disfagia, vértigo, diplopia, nistagmo, etc., y que se manifiestan en hasta un 25 % de los pacientes1.
  • Debilidad: a causa del deterioro muscular y del daño de los nervios que estimulan los músculos1.
  • Temblor: algunos pacientes pueden experimentar temblores incontrolables a causa del daño sufrido en las vías nerviosas complejas que son las responsables de la coordinación motora1.
  • Alteraciones respiratorias: que ocurren cuando las desmielinización afecta a la zona del tronco, debilitando los músculos de esta zona1.
  • Otros síntomas físicos: que están relacionados con alteraciones derivadas de las complicaciones propias de la enfermedad, y que incluyen disminución de la densidad ósea, por la inmovilización, con el consecuente aumento del riesgo de fracturas; aparición de úlceras de presión a causa de los largos periodos de inmovilización a los que se somete al paciente; incontinencia urinaria, que puede derivar en infecciones urológicas, etc.1.
  • Otros síntomas psicosociales: pérdida de habilidades sociales, estrés y depresión, esta última tiene una alta prevalencia en estos pacientes1.

¿Cómo se diagnostica?

No existe una única prueba de laboratorio, hallazgos físicos o síntomas que permitan diagnosticar con certeza la EM. El primero criterio sería realizar un diagnóstico diferencial con otras patologías (lupus eritematosos sistémico, síndrome de Sjörgen primario, sarcoidosis, SIDA, etc.)1.

Si no se obtiene información concluyente hay que realizar diversas pruebas que determinen si el paciente cumple con los criterios establecidos para el diagnóstico de la EM, y que son:

  • Recurrencia, recidiva y exacerbación de los brotes: la disfunción neurológica debe prolongarse más de 24 h1.
  • Remisión: mejoría y desaparición de los síntomas; de aquellos con una duración de más de 1 día1.
  • Lesiones: que exista evidencia de lesiones del sistema nervioso central como mínimo en dos áreas. La evidencia de estas lesiones pueden también extraerse de la historia clínica del paciente1.

Los Criterios revisados de McDonald4 , publicados en 2017 por el International Panel on the Diagnosis of Multiple Sclerosis incluyen una serie de pautas específicas que permitirán reducir los tiempos de diagnóstico:

  • RMN: es útil para hallar una segunda zona afectada en pacientes que han sufrido una única crisis. Permite confirmar también, que el daño ha tenido lugar en etapas diferentes. La resonancia magnética también se puede utilizar para confirmar que el daño se ha producido en dos momentos diferentes en el tiempo.
  • Análisis del líquido cefalorraquídeo: que aporta información sobre la inflamación y presencia de un trastorno inmunológico. Además, puede ser útil cuando la RMN no es concluyente o la imagen no cumple con los criterios diagnósticos.
  • Potenciales evocados (PE): esta prueba permite medir la actividad eléctrica del cerebro cuando se estimulan determinadas vías nerviosas sensoriales; la desmielinización desacelera la conducción eléctrica. Aporta datos adicionales cuando la RMN no es concluyente o las alteraciones son inespecíficas.

Las exploraciones complementarias incluyen, entre otras, análisis básico de sangre, hematológico y bioquímico, estudio de ADN mitocondrial en linfocitos, biopsia, HLA, EMG, etc.

¿Qué tratamientos existen?

El tratamiento de la EM precisa un abordaje multidisciplinar que incluye tratamiento farmacológico, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, etc. La EM es una enfermedad degenerativa para la que no existe cura, por lo que las diferentes opciones terapéuticas disponibles tienen como objetivo frenar el avance de la enfermedad, tratar las recaídas y reducir su sintomatología.

Tratamiento farmacológico

La sintomatología de la EM es variada, por lo que son muchos los fármacos que la disminuyen, mejorando así la calidad de vida del paciente. Entre las opciones terapéuticas se incluyen:

  • Interferón beta: es el grupo terapéutico más prescrito en la EM remitente recidivante con o dos o más recaídas en los últimos dos años; en la EM secundaria progresiva en pacientes con enfermedad activa con recaídas; También está indicado en pacientes con alto riesgo de desarrollar EM con un único acontecimiento desmielinizante y con un proceso inflamatorio activo grave en el que se hayan excluido otros diagnósticos5.
  • Relajantes musculares: como el baclofeno, tizanidina o la toxina botulínica (tipo A) y antiepilépticos como clonazepam, que reducen la espasticidad de los músculos estriados5,6.
  • Cannabinoides como el delta-9- tetrahidrocannabinol/cannabidiol (TBC:CBD), un fármaco para el tratamiento para la mejoría de los síntomas en pacientes adultos con espasticidad moderada o grave debida a la EM que no hayan respondido de forma adecuada a otros medicamentos antiespásticos y que han mostrado una mejoría clínicamente significativa de los síntomas relacionados con la espasticidad durante un período inicial de prueba del tratamiento6,7,8.
  • Anticuerpos monoclonales: como rituximab, ofatumumab, daclizumab, alemtuzumab o natalizumab. Algunos ensayos mostraron que este grupo terapéutico reduce la tasa de recaída y disminuye el empeoramiento de la discapacidad5.
  • Inmunomoduladores: como glatiramero, indicado en el tratamiento de las formas recurrentes de EM; y fingolimod, usado como tratamiento en monoterapia de la EM remitente recurrente y muy activa. También se comercializa teriflunomida para las EM remitentes y recurrentes5.
  • Inmunosupresores: como azatioprina que está indicado en el tratamiento de la EM recurrente-remitente9.
  • Dimetil fumarato: un éster del ácido fumárico que reduce las recaídas5.
  • Antineoplásicos: como la mitoxantrona para pacientes con EM recurrente-remitente o secundaria progresiva, que está también indicada en pacientes con mala respuesta a un tratamiento inmunomodulador previo5.
  • Otros tratamientos: antinflamatorios no esteroideos, gabapentinoides para tratar el dolor; anticolinérgicos para reducir la irritación urinaria; alfabloqueantes para tratar la obstrucción intestinal; las alteraciones sexuales responden bien al tratamiento con sildenafilo en varones, estrógenos en mujeres o prostaglandina E1, en ambos; en caso de depresión, el especialista recurrirá a la terapia que mejor se adapte a las características del paciente1.

Otras opciones de tratamiento

La fisioterapia ocupacional permite mantener la movilidad y reducir la fatiga del paciente, tanto con sesiones de fisioterapia, como con sesiones de educación al paciente que le ayude, en los casos en los que la movilidad se reduce drásticamente, a seguir adelante con sus actividades cotidianas (higiene, vestimenta, ocio, alimentación, etc.). Este profesional tratará asimismo la espasticidad con sesiones en las que el paciente realizará movimientos pasivos y lentos, o con la ayuda de estimulación mecánica6.

Implica el trabajo de profesionales de diferentes áreas: fisioterapeutas, pero también logopedas, que tratarán problemas específicos del habla o la deglución, muy importante cuando los músculos responsables de tragar se ven afectados, y que ayuda a evitar atragantamientos; terapeutas ocupacionales, que apoyarán al paciente en los nuevos retos que el avance de la enfermedad les impone (uso de bastones, sillas de ruedas, etc.), y que además recomendarán cómo adaptar el entorno del paciente para que pueda desenvolverse de la forma más independiente posible6.

 

Bibliografía

  1. Rozman Borstnar C, Cardellach F. Farreras Rozman. Medicina interna. Barcelona: Elsevier; 2016.
  2. Saraceno B. Neurological disorders : public health challenges [Internet]. Who.int. 2007 [cited 28 May 2018]. P. 85. Available from: http://www.who.int/mental_health/neurology/neurological_disorders_report_web.pdf?ua=1
  3. Papponetti M. n.d. Intramed. [Internet Blog]. [Consultado el 5 de mayo de 2018]. Disponible en: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=84985
  4. McDonald WI, Compston A, Edan G, Goodkin D, Hartung HP, Lublin FD et al. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: Guidelines from the International Panel on the Diagnosis of Multiple Sclerosis. Annals of Neurology. 2001;50(1):121-127. Available from, DOI: 10.1002/ana.1032
  5. Comi G, Radaelli M, Soelberg Sørensen P. Evolving concepts in the treatment of relapsing multiple sclerosis. Lancet. 2017 Apr 1;389(10076):1347-1356.
  6. Esclerosis múltiple – Diagnóstico y tratamiento – Mayo Clinic [Internet]. Mayoclinic.org. 2018 [cited 28 May 2018]. Available from: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/multiple-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20350274
  7. Novotna A, Mares J, Ratcliffe S, Novakova I, Vachova M, Zapletalova O, et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled, parallel-group, enriched-design study of nabiximols* (Sativex®), as add-on therapy, in subjects with refractory spasticity caused by multiple sclerosis. European Journal of Neurology. 2011;18(9):1122-1131.
  8. Collin C, Ehler E, Waberzinek G, Alsindi Z, Daviles P, Powll K, et al. A doublé-blind, randomized placebo-contolled, parallel-group study of Sativex, in subjects with symptoms of spasticity due to multiple sclerosis. Neuro Res. 2010 Jun; 32(5)451-9.
  9. Massacesi L, Tramacere I, Amoroso S, Battaglia MA, Benedetti MD, Filippini G, et al.  eCollection 2014. Azathioprine versus beta interferons for relapsing-remitting multiple sclerosis: a multicentre randomized non-inferiority trial. PLoS One. 2014 Nov 17;9(11):e113371. doi: 10.1371/journal.pone.0113371.
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