Un estudio pionero, publicado en el Journal American College of Cardiology (JACC), realizado por investigadores españoles y australianos con datos del estudio Safeheart (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study), ha descrito por primera vez el valor de la medición de la Lipoproteina(a) [Lp(a)] durante el cribado en cascada para la detección de la hipercolesterolemia familiar (HF) y su papel en la evaluación del riesgo cardiovascular.
Según ha señalado Pedro Mata, director del estudio Safeheart y presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, aproximadamente un 25% de la población tiene niveles elevados de Lp(a), lo que supone una mayor tendencia a enfermedad cardiovascular. Se calcula además que el 90% de los casos están condicionados genéticamente.
Este estudio de colaboración internacional entre España y Australia es un ejemplo clásico de la aplicación de la medicina de precisión para predecir el desarrollo de enfermedad coronaria prematura en las familias con HF. Usando dos predictores genéticos, el aumento de colesterol heredado y el aumento en la Lp(a), se muestra por primera vez cómo es posible predecir de manera eficaz qué personas de la familia tienen un riesgo elevado de enfermedad coronaria. Para Mata, la Lp(a) se postula como una auténtico “marcador de riesgo cardiovascular residual”.
La hipercolesterolemia familiar (HF) y la Lp(a) elevada son trastornos hereditarios asociados a enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura (ECVA). Sin embargo, hay una falta generalizada de conocimiento sobre el papel conjunto de la HF y la Lp(a) en la progresión de la enfermedad cardiovascular, y la mayoría de los casos en la población permanecen sin diagnosticar. Las pruebas de cribado en cascada familiar se recomiendan para la detección de la HF, pero no hay recomendaciones similares para detectar el aumento de la Lp(a). Por tanto, el objetivo de este estudio fue analizar si la detección del aumento de Lp(a) mediante el cribado familiar era eficaz en la detección y estratificación del riesgo de individuos que participaban en un programa de cribado familiar en cascada de HF en España.
